“ขอบคุณมูลนิธิฯ ที่ช่วยเหลือเรื่องค่ายาเพราะยาราคาแพงมากถ้าไม่มียาก็คงไม่มีกอกล้วยในวันนี้”

 

“ขอบคุณมูลนิธิฯ ที่ช่วยเหลือเรื่องค่ายาเพราะยาราคาแพงมากถ้าไม่มียาก็คงไม่มีกอกล้วยในวันนี้” ผู้ปกครองน้องกอกล้วย

 

พี่ 2 คนของน้องกอกล้วยเสียชีวิตตั้งแต่วัยทารก ด้วยโรคหัวใจโตไม่ทราบสาเหตุ คุณหมอโรงพยาบาลที่น้องกอกล้วยเกิดจึงให้ดูอาการในโรงพยาบาลและ เริ่มสังเกตว่ามีอาการหายใจเร็วเมื่ออายุราว 3 อาทิตย์

หลังจากนั้น แพทย์ตรวจพบว่ามีหัวใจเริ่มโตขึ้น จึงส่งตัวมาที่รพ.รามาธิบดี ทำให้ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคพอมเพย์ตั้งแต่อายุเพียง 25 วัน การรักษาเดียวของโรคนี้คือ ยาเอนไซม์ทดแทนให้ทางเส้นเลือด ทุก 2 สัปดาห์ โดยน้องกอกล้วยไป-กลับรพ.เพื่อรับยาสม่ำเสมอตั้งแต่นั้นเป็นต้นมาจนปัจจุบันเป็นเวลา 5 ปี

ถึงแม้ยาเอนไซม์ทดแทนยังไม่สามารถเบิกได้ตามสิทธิการรักษาฯ แต่ได้รับการบริจาคจากมูลนิธิรามาธิบดีฯ อย่างต่อเนื่องมาโดยตลอด นับเป็นหนึ่งในผู้ป่วยโรคหายากที่ได้เข้าถึงการวินิจฉัยก่อนมีอาการรุนแรงและรับการรักษาอย่างสม่ำเสมอทำให้ผลการรักษาดีเยี่ยม หัวใจไม่โตอีกเลย เติบโตโดยไม่เคยเจ็บป่วยรุนแรงหรือมีภาวะหัวใจวายหรือการหายใจล้มเหลว

 

ข้อมูลเพิ่มเติม “โรคพอมเพย์” เป็นหนึ่งในโรคพันธุกรรมกลุ่มแอลเอสดี ที่เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยสลายสารโมเลกุลใหญ่ที่เรียกว่า ไกลโคเจน ซึ่งอยู่ในเซลล์กล้ามเนื้อแขนขาและหัวใจ ผู้ป่วยมีอาการตัวอ่อน หัวใจโตตั้งแต่วัยทารก การหายใจล้มเหลวต้องใช้เครื่องช่วยหายใจ โรคนี้มีความรุนแรงสูง หากไม่ได้รับการรักษาด้วยเอนไซม์ทดแทนมักจะเสียชีวิตในขวบปีแรก ปัจจุบันยาเอนไซม์ทดแทนยังเป็นวิธีรักษาอย่างเดียวของโรคนี้ แต่ยังไม่สามารถเบิกได้จากสิทธิการรักษาใด ๆ พบมีผู้ป่วยเป็นโรคซ้ำหลายคนในครอบครัวเนื่องอีกทั้งโรคนี้สามารถเกิดซ้ำได้ในครอบครัว เป็นโรคหายากที่ไม่ทราบอุบัติการณ์ในประเทศไทย พบว่ามีผู้ป่วยใหม่ประมาณ 3-4 รายต่อปีมักมีอาการรุนแรงและเสียชีวิต ปัจจุบันในประเทศไทยมีผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ประมาณ 8 ราย