“รู้สึกดีใจที่คุณหมอดูแลใส่ใจ เวลาน้องก้านพลูป่วยไม่เคยทอดทิ้ง จะโทรถามอาการตลอด

จริง ๆ อยากขอบคุณมากกว่านี้แต่...ตื้นตันจนไม่รู้ว่าจะพูดอย่างไร”

ผู้ปกครองน้องก้านพลู

 

แรกเกิดน้องก้านพลูมีอาการปกติดี จนอายุ 2-3 วัน มีอาการซึม ไม่ยอมดูดนม อาเจียน และมีกรดคั่งในเลือดรุนแรง  โคม่าอย่างรวดเร็วจนได้รับการเปลี่ยนถ่ายเลือด และส่งตัวมารพ.รามาธิบดี ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคเลือดเป็นกรดไอวีเอ ซึ่งเป็นโรคพันธุกรรมเมแทบอลิกที่ไม่สามารถย่อยสลายโปรตีนบางตัวในเซลล์ได้ ทำให้ภาวะกรดคั่งในเลือดรุนแรง หลังจากได้รับการรักษาด้วยการให้นมสูตรพิเศษ และยาเฉพาะโรค อาการดีขึ้นตามลำดับ จนถึงปัจจุบันไม่มีอาการเจ็บป่วยรุนแรงอีกและมีพัฒนาการแข็งแรงปกติ

 

ข้อมูลเพิ่มเติม “โรคกรดไอวีเอในเลือด” เป็นหนึ่งในโรคหายาก ในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมทาบอลิกที่มีอาการเฉียบพลัน เกิดจากการขาดเอนไซม์ในเซลล์ที่ใช้ย่อยกรดอะมิโนลิวซีน โดยส่วนใหญ่แรกเกิดไม่แสดงอาการ จนเมื่ออายุ 2-7 วันหลังกินนม เริ่มอาการดูดนมไม่เก่ง มีภาวะเลือดเป็นกรดจากการคั่งของกรดอินทรีย์  น้ำตาลในเลือดต่ำ มีกลิ่นตัวเฉพาะ ซึม ชัก โคม่า ทารกที่ไม่ได้รับการรักษาจะเสียชีวิตได้อย่างรวดเร็วตั้งแต่อายุเพียงไม่กี่วัน